손끝에서 시작되는 낯선 경고…서서히 일상 잠식한다 <루게릭병 이해와 대처> 근력 약화 등 운동 기능 저하 초기 특징 희귀질환…진료받는 환자 꾸준히 증가 질환 진행 속도 늦추는 다양한 치료법 존재 정리=임채만 기자

2026년 08월 18일(화) 19:53

봉정빈 조선대학교병원 신경과 교수

루게릭병은 통증이나 감각 이상보다는 근력이 서서히 약해지는 것으로 시작하는 경우가 많다. 처음에는 옷의 단추를 채우는 일이 평소보다 버겁거나 젓가락질이 어색해지는 등 사소한 불편함으로 시작된다. 그러나 시간이 지나면서 손아귀의 힘이 약해져 물건을 쥐기 어려워지고, 팔다리의 근육이 저절로 꿈틀거리는 근육다발연축이 나타나기도 한다. 이러한 증상은 점차 악화돼 일상생활에 불편을 초래하고, 그제야 병원을 찾는 경우가 적지 않다. 뚜렷한 감각 이상 없이 근력 약화와 근위축 등 운동 기능의 저하가 두드러지는 것이 루게릭병의 대표적인 초기 특징이다.

의학적 정식 명칭은 ‘근위축성측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)’이지만, 미국의 전설적인 야구 선수 루 게릭(Lou Gehrig)이 이 질환을 앓은 이후 ‘루게릭병’이라는 이름으로 널리 알려졌다.

건강보험심사평가원 자료에 따르면 루게릭병을 비롯한 운동신경세포병으로 진료받은 환자 수는 2010년 2천362명에서 2025년 4천915명으로 꾸준히 증가했다. 이는 인구 고령화와 진단 기술의 발전, 질환에 대한 인식 향상 등이 복합적으로 작용한 결과로 보인다.

비록 희귀질환으로 분류되지만 진료받는 환자가 꾸준히 늘면서 이제는 더 이상 낯선 질환만은 아니다. 진단을 받은 환자와 가족은 완치가 어렵다는 사실에 큰 두려움을 느끼지만, 질환을 정확히 이해하고 체계적인 치료와 관리를 시작하면 기능 저하 속도를 늦추고 일상생활을 보다 오래 유지하는 데 도움이 될 수 있다.

◇원인을 알 수 없는 운동신경세포의 퇴행

루게릭병은 뇌와 척수의 운동신경세포가 점차 퇴행하면서 근육을 움직이는 기능이 서서히 소실되는 신경퇴행성 질환이다. 감각신경이나 자율신경은 비교적 보존되기 때문에 대부분의 환자에서는 감각, 배변 및 배뇨 기능이 유지되며, 인지 기능 역시 비교적 보존되는 경우가 많다. 다만 일부 환자에서는 전두측두엽 기능 저하나 치매가 동반되기도 한다.

발병 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았다. 전체 환자의 약 5-10%는 유전적 요인에 의해 발생하는 가족성 루게릭병이며, 나머지 대부분은 특별한 가족력 없이 발생하는 산발성 루게릭병이다. 현재까지의 연구에 따르면 비정상적인 단백질 축적, 유전자 이상, 신경세포 내 에너지 대사의 이상, 산화 스트레스, 신경 염증 등 다양한 요인이 복합적으로 작용해 운동신경세포가 점차 손상되는 것으로 알려져 있다.

◇진행 늦추고 삶의 질 극대화하는 치료적 접근

현재까지 손상된 운동신경세포를 원래 상태로 되돌리거나 루게릭병을 완치하는 치료법은 아직 없다. 하지만 질환의 진행을 늦추고 환자의 기능과 삶의 질을 최대한 오래 유지하기 위한 다양한 치료가 이뤄지고 있다.

대표적인 약물로는 리루졸과 에다라본이 사용된다. 리루졸은 신경세포에 대한 독성을 줄여 질환의 진행을 늦추는 데 도움을 주며, 에다라본은 산화 스트레스를 줄여 일부 환자에서 기능 저하의 속도를 늦추는 데 도움을 줄 수 있다.

최근에는 SOD1 유전자 변이를 가진 일부 환자를 대상으로 유전자 표적 치료가 도입되기 시작했으며, 이 밖에도 다양한 유전자 표적 치료법과 새로운 치료 후보에 대한 연구와 임상시험도 활발히 진행되고 있어 앞으로 치료 선택의 폭은 더욱 넓어질 것으로 기대된다.

약물 치료와 함께 다학제적 관리 역시 매우 중요하다. 삼킴 기능이 저하돼 충분한 영양 섭취가 어려워지면 복부를 통해 영양을 공급하는 위루술을 시행하기도 한다. 또한 호흡근이 약해지면 적절한 시기에 비침습적 호흡 보조 장치를 적용한다. 이는 호흡을 편안하게 하고 삶의 질을 높이며 생존 기간을 연장하는 데에도 도움이 된다.

이 밖에도 재활치료, 영양 관리, 호흡 기능 평가와 관리, 언어치료 등을 함께 시행하는 다학제 진료는 환자의 기능 유지와 삶의 질 향상에 중요한 역할을 한다.

◇이상 신호를 놓치지 않는 조기 진단

루게릭병은 발생 원인이 하나로 규명되지 않았기 때문에 현재까지 확실하게 예방할 수 있는 방법은 없다. 일부 연구에서는 흡연이나 특정 환경 독소에 대한 노출 등이 위험 요인으로 제시되기도 하지만, 아직 명확한 인과관계가 입증된 것은 아니다.

따라서 무엇보다 중요한 것은 신체가 보내는 이상 신호를 놓치지 않는 것이다. 특별한 이유 없이 팔다리의 힘이 약해지거나 근육이 점차 마르고, 근육다발연축이 나타나거나 발음이 어눌해지고 음식을 삼킬 때 자주 사래가 들린다면 신경과 전문의의 진료를 받아보는 것이 좋다. 진단은 병력 청취와 신경학적 진찰을 바탕으로 근전도 검사와 신경전도 검사를 시행하고, 필요에 따라 뇌와 척수 자기공명영상(MRI), 혈액검사 등을 통해 비슷한 증상을 보이는 다른 질환을 감별하는 과정을 거친다. 정확한 진단을 조기에 받으면 약물치료와 영양·호흡 관리 등을 적절한 시기에 시작할 수 있다.

◇환자와 가족이 함께하는 지속적인 관리

루게릭병은 환자뿐 아니라 가족 모두가 함께 치료와 돌봄을 이어가야 하는 질환이다. 병이 진행될수록 신체 기능의 변화에 적응해야 하는 어려움이 커지지만, 앞으로 예상되는 변화를 미리 이해하고 준비하면 불필요한 불안과 어려움을 줄일 수 있다.

환자의 상태에 따라 약물치료뿐 아니라 재활치료, 영양 관리, 호흡 관리, 언어 및 의사소통 치료를 적절히 병행해야 한다. 또한 환자가 자신의 치료와 돌봄에 관한 의사를 충분히 표현할 수 있을 때 향후 치료 계획을 의료진과 가족이 함께 논의하는 것도 중요하다. 이러한 다학제적 관리는 환자의 기능과 일상생활을 보다 오래 유지하고 삶의 질을 높이는 데 도움이 된다.

루게릭병은 아직 완치가 어려운 질환이지만, 더 이상 손을 놓고 지켜볼 수밖에 없는 병은 아니다. 환자와 가족이 긴 치료 과정을 혼자 감당하지 않도록 의료진과 지역사회의 지속적인 관심과 지원이 무엇보다 중요하다.

/정리=임채만 기자